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O que é hipercolesterolemia familiar?

A hipercolesterolemia familiar, uma doença genética relativamente comum, está associada a um risco de vida dramaticamente aumentado de doenças cardiovasculares ateroscleróticas prematuras devido aos níveis elevados de colesterol de lipoproteína plasmática de baixa densidade (LDL-C).

O diagnóstico é baseado em apresentação clínica ou teste genético. A identificação precoce de pacientes com esta doença é de grande importância para a saúde pública, uma vez que as estratégias preventivas podem diminuir o risco cardiovascular de vida absoluta e o seu rastreamento pode detectar parentes afetados.


As pessoas portadoras de hipercolesterolemia familiar estão expostas a uma carga vitalícia de colesterol de lipoproteína de alta densidade baixa (LDL-C) e apresentam um risco cardiovascular significativamente aumentado. Portanto, o diagnóstico precoce e apropriado em pessoas afetadas e a prevenção de complicações vasculares são essenciais. A aterosclerose causa um processo inflamatório que acaba por resultar no bloqueio do fluxo sanguíneo e favorecer a ocorrência de complicações, como enfarte do miocárdio e acidente vascular cerebral (AVC). Apesar da predisposição genética para o desenvolvimento desta doença, a expressão clínica da hipercolesterolemia familiar é influenciada por determinados fatores. Alguns deles são:

  • Dieta rica em ácidos gordos saturados;

  • Tabagismo;

  • Sedentarismo;

  • Excesso de peso.

Referências: Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013;34:3478–3900a. Hovingh GK, Davidson MH, Kastelein JJ, O'Connor AM. Diagnosis and treatment of familial hypercholesterolaemia. Eur Heart J. 2013;34:962–971. Kazi DS, Moran AE, Coxson PG, Penko J, Ollendorf DA, Pearson SD, et al. Cost-effectiveness of PCSK9 inhibitor therapy in patients with heterozygous familial hypercholesterolemia or atherosclerotic cardiovascular disease. JAMA. 2016;316:743–753. Por: Marta Crespo: Nutricionista do clube de saúde Kalorias Linda-a-Velha, membro efetivo da Ordem dos Nutricionistas nº3448N.

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